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This work was funded by the Spanish Ministry of Economy and the Government of Aragon with grants AGL2014-52063-R, AGL2017-83358-R, 2020AEP119 y A09_20R which were co-financed with FEDER funds. N.K. was funded with a pre-doctoral contract awarded by the Government of Aragon.

Análisis de autorías institucional

Ksouri, NAutor o Coautor

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4 de febrero de 2025
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Conferencia Publicada
Green

ddRAD-seq variant calling in peach and the effect of removing PCR duplicates

Publicado en:Acta Horticulturae. 1352 405-412 - 2022-01-01 1352(), DOI: 10.17660/ActaHortic.2022.1352.56

Autores: Ksouri, N; Benitez, M M; Aballay, M M; Sanchez, G; Contreras-Moreira, B; Gogorcena, Y

Afiliaciones

CSIC, Dept Pomol, Grp Genom Fruit Trees & Grapevine, Estn Expt Aula Dei, Ave Montanana 1005, E-50059 Zaragoza, Spain - Autor o Coautor
EEAD CSIC, Dept Genet & Plant Prod, Lab Computat & Struct Biol, Zaragoza, Spain - Autor o Coautor
INTA, Estn Expt Agr EEA San Pedro, Biotechnol Lab, Ruta 9,Km 170, RA-2930 San Pedro, Argentina - Autor o Coautor

Resumen

Double digest RAD-seq (ddRAD-seq) is a flexible and cost-effective strategy that has emerged as one of the most popular genotyping approaches in plants. It relies on combining two restriction enzymes for library preparation followed by PCR amplification of the template molecules. However, PCR introduces sequence duplicates and may erroneously inflate the confidence of genotype calls at a particular site. Although the process of variant calling is relatively straightforward, it is time-consuming, involving multiple steps. Thus, removing any unneeded steps would reduce the computation time and simplify the analysis. Hence, the primary aim of this study is to evaluate the necessity of PCR duplicates and their effects on SNP and indel calling in peach. On the other hand, the accuracy of genetic variant identification in plants is a crucial step toward understanding phenotypical traits and monitoring breeding programs. However, false positive calls are a common issue that could hamper the detection of relevant variants. Thereby, a good combination of computational tools for alignment and variant calling is crucial to tackle these artifacts. In response to this challenge, three variant callers (BCFtools-mpileup, Freebayes and GATK-HaplotypeCaller) were combined on top of the BWA-mem read mapper. Variants derived from the intersection of these callers are selected as a high confidence set and flagged for subsequent analysis. The pipeline is documented and available as a set of Makefiles that can be adapted to any species. This work provides useful guidelines and a reproducible workflow for variant detection using ddRAD-seq data.

Palabras clave

Dna-variantsPrunus persicaSamtoolsStackStacks

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Acta Horticulturae, Q4 Agencia Scopus (SJR), su enfoque regional y su especialización en Horticulture, le otorgan un reconocimiento lo suficientemente significativo en un nicho concreto del conocimiento científico a nivel internacional.

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-17:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 4 (PlumX).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Argentina.

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Ksouri, Najla) .